L'emofilia e la regina Vittoria, Malattia ereditaria legata al sesso

Giacchè il tema torna spesso nei vari topic (l'ultima volta in #entry317153454), ho pensato di riunire in una specifica discussione i nostri interventi.

L'emofilia, come il daltonismo, è una malattia ereditaria legata al sesso.

Tutti sanno che i cromosomi sessuali sono XX nella femmina e XY nel maschio.
I geni che regolano la coagulazione del sangue si trovano solo nel cromosoma X, mentre il cromosoma Y è più corto e non vi trovano posto (nessuno sa perchè).

La regina Vittoria era una portatrice sana, ovvero un cromosoma X recava il gene buono e l'altro X il gene sbagliato: i figli maschi, tre su quattro, sono stati fortunati e hanno buscato dalla madre il cromosoma X col gene buono, ed erano sani; uno, purtoppo, ha buscato il cromosoma X con il gene cattivo e ha rivelato l'emofilia (Leopoldo).
Il cromosoma Y, ricevuto dal padre, era ininfluente.

Tra le cinque figlie, due (Alice e Beatrice) hanno ricevuto il cromosoma X col gene sbagliato della madre, ma non hanno rivelato la malattia perchè hanno avuto dal padre il suo unico cromosoma X col gene sano, e basta un gene buono a compensare quello cattivo. Alice e Beatrice, cioè, erano sane, ma portatrici.

In parola povere l'emofilia è una malattia che si trasmette esclusivamente dalla madre portatrice al figlio maschio.

Alice, sposata con Louis di Hesse Darmstadt, infatti, ha avuto un figlio sano e un figlio malato, morto a tre anni; tra le figlie, ben due si riveleranno portatrici, Irene e Alix, la futura zarina.
Irene, che sposò Enrico di Prussia, avrà ben due figli emofilitici; Alessandra di Russia, lo sanno tutti, trasmetterà la malattia al piccolo Alessio.

Anche Beatrice, la figlia minore di Queen Victoria, avrà un figlio maschio malato e una figlia portatrice, la regina Vittoria Eugenia di Spagna.
Quest'ultima avrà due figli maschi sani e due malati.

Scusatemi ancora se mi sono vestita da Prof, l'ho fatto con le migliori intenzioni. Anche perchè il mio interesse per la storia delle famiglie nobili, privilegiate proprio perchè lasciano tracce di sè, è nato dallo studio del caso esemplare in genetica della regina Vittoria.

Riporto uno schema genealogico (anche se la risoluzione dell'immagine non è delle migliori):



Edited by elena45 - 25/4/2009, 19:18

Vittoria o (meno probabilmente una sua ava) era una mutante: ovvero il gene (o i geni) della coagulazione del sangue presenti in uno dei suoi cromosomi X si è alterato (a causa di agenti chimici, fisici o biologici).
Lei non ha rivelato la malattia perchè i geni dell'altro cromosoma X erano sani, ma l'ha trasmessa al figlio maschio Leopoldo.

Edited by elena45 - 18/4/2009, 18:18

Ti ringrazio della cortesia (così avrò modo di riguardarmi le storie dei singoli personaggi da te citati).

Di tutta questa vicenda, penso, bisogna anche sottolineare i risvolti di carattere politico che interessarono la storia della Russia.
Non dobbiamo dimenticare che la figlia di Alice, l'ultima zarina Alessandra Feodorovna, e lo zar Nicola II furono molto provati dalla malattia del piccolo Alessio. L'emofilia non comporta solo emorragie, ma anche forti dolori, e le grida dello zarevich risuonavano laceranti nella testa dei genitori impotenti.
Disperati e annichiliti, si lasciarono suggestionate dal monaco mago Rasputin, personaggio diabolico che arrivò a condizionare la nomina dei ministri in un momento delicatissimo della storia russa.
Non dico che senza la vicenda di Alessio la Rivoluzione sovietica non sarebbe avvenuta, era nelle cose e nell'ostinata difesa dell'autocrazia da parte di entrambi i sovrani, ma certamente gli eventi precipitarono per la grave condizione psicologica i cui essi si trovarono per la malattia del figlio.

Edited by elena45 - 30/4/2009, 14:50